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?Soy compatible con mi pareja? Hablamos del matching hereditario

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Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles sobre fragmentos sobre documentacion o instrucciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia de cada alguno de todos estos genes, de semejante modo que poseemos en torno a sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la alteracion, por distintas causas, en la noticia genetica puede tener igual que resultado la aparicion de una enfermedad. Tenemos enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan si muchas de las copias del gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del padre y la sobre la origen).

Se estima que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Individuo sobre cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, estando la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo sobre nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoridad no somos conscientes de eso por motivo de que no encontrari?s una leyenda familiar de enfermedad, o no hay sintomatologia al tratarse de una indisposicion recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores del gen.

En certeza no Tenemos parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro de emitir una indisposicion genetica a su descendencia

El 80% de las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Con el fin de ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la casa y la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna modo de prevenir esta transmision?

Lo que Hoy En Dia se puede efectuar es identificar a las parejas de riesgo, en donde experiencia tendermeets ambos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Esto seria lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor peligro sobre traspasar una enfermedad genetica a su descendencia.

Para conocer este peligro se desempenar un analisis hereditario sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar a traves de la sola muestra sobre crimen o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que permiten explorar un nA? variable sobre enfermedades. La desigualdad sobre un test a otro seria el grado desplazandolo hacia el pelo estrategia de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre los pacientes eran portadores de una enfermedad severa asi como un 1.9% estaban en responsable riesgo por acontecer ambos portadores de el tiempo gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas sobre gran riesgo genetico o en las casos de apelar a donacion de gametos porque, sobre esta maneras, se aumentan los criterios sobre alternativa Con El Fin De la coleccion.

Es trascendente recalcar que aquellos test ademas poseen sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi como no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; no obstante son una herramienta util de reconocer desplazandolo hacia el pelo lograr reducir el peligro genetico.

En todo caso, Con El Fin De un preferible asesoramiento e individualizacion la consejo es ir a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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